Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Подготовки не требуется.
Комплексное генетическое исследование, которое представляет собой анализ четырех генетических маркеров, связанных с риском хромосомных аномалий и изолированных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также с предрасположенностью к повышенной свертываемости крови у матери. Потеря беременности на ранних сроках часто связана с генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения.
Подробнее об исследовании
Одной из ведущих причин невынашивания беременности на ранних сроках является генетический фактор. Особое место занимает генетическая предрасположенность к тромбофилии и гипергомоцистеинемии. Данное генетическое исследование включает в себя две группы генетических маркеров: гены факторов свертывания крови и гены метаболизма фолиевой кислоты и витамина В12.
Микротромбозы при беременности часто приводят к акушерской патологии (гестозу, плацентарной недостаточности, преждевременной отслойке нормально расположенной плаценты, привычной потери плода и др.).
При неосложненном течении беременности развивается физиологическая адаптация в системе гемостаза (усиление общекоагуляционного потенциала крови за счет повышения активности и количества большинства факторов свертывания крови в 1,5-2 раза и снижение антикоагулянтного потенциала). Поэтому при беременности повышается риск развития тромбофилии – предрасположенности к тромбозу. Главным образом это опасно для плода: вследствие образования сгустков крови нарушается кровообращение, и он не получает достаточного количества питательных веществ. Это грозит прерыванием беременности на раннем сроке, а также другими осложнениями, связанными с повышенным свертыванием крови.
Наиболее частой причиной тромбофилии является резистентность к активированному протеину С, а именно мутация фактора свертывания крови V и мутация в гене протромбина (фактора свертывания крови II).
Среди причин синдрома потери плода мутациям гена фактора свертываемости V отводят до 15 %. Наличие у женщин мутации гена F5 в 8 раз повышает риск развития тромбозов в течение всей беременности и в 10 раз – преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты.
Другой коагуляционный фактор – протромбин – один из главных компонентов свертывающей системы крови: в ходе его расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяных сгустков. Мутация фактора II свертывания крови (протромбина) G20210A ассоциирована с риском тромбоэмболических осложнений во время беременности (он возрастает при сопутствующей мутации фактора V).
Важно, что указанные риски сохраняются и в послеродовой период. Поэтому при принятии врачом решения о медикаментозной профилактике тромбоэмболических осложнений, при наличии показаний ее следует применять не только на протяжении всей беременности, но в послеродовом периоде.
Два других генетических маркера (MTHFR C677T и MTHFR A1298C), включенных в комплексное исследование, связаны с риском развития гипергомоцистеинемии и фолат-дефицитных состояний и могут явиться причиной таких осложнений беременности, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода и преэклампсия. При мутации в гене MTHFR возникает дефицит фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, который играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Это состояние является наиболее частой генетической причиной повышенного уровня гомоцистеина.
Риск развития осложнений беременности увеличивается в сочетании с другими формами тромбофилии (мутацией протромбина, фактора V Лейден и др.). Поэтому их рекомендуется рассматривать в одном комплексе.
Учитывая важную роль фолиевой кислоты в метаболизме нуклеиновых кислот, а следовательно, и в процессах пролиферации и дифференциации, нарушение работы фолатного цикла опасно для быстроделящихся клеток эмбриона.
Дефицит фолатов в пролиферирующих клетках ведет к разъединению нуклеотидов ДНК, способствует повышению частоты хромосомных перестроек, нарушению конформации ДНК и расхождения хромосом – отсюда и более высокий риск рождения детей с числовыми хромосомными аномалиями (синдромом Дауна).
Гомоцистеин свободно переходит через плаценту и может оказывать тератогенное и фетотоксическое действие. Было определено, что гипергомоцистеинемия является одной из причин дефектов нервной системы у плода, в частности анэнцефалии и незаращения костномозгового канала (spina bifida).
Нарушение в гене MTHFR (генетический маркер C677T) не только вызывает дефекты нервной трубки, но и повышает вероятность таких патологий развития плода, как расщелины губы и неба, пороки сердца.
Однако даже выявленная предрасположенность не является свидетельством генетических аномалий у плода, она лишь указывает на вероятность их развития, что позволяет не допустить последствий неблагоприятных генетических особенностей матери и обеспечить нормальное протекание беременности.
Витаминопрофилактика фолатами и витаминами группы В, а также коррекция питания значительно снижает частоту пороков нервной трубки у плода, а также нейтрализует избыточное количество гомоцистеина и, соответственно, его повреждающее действие.
Наследственная предрасположенность к любой акушерской патологии не означает обязательную передачу ее потомству – передаются соответствующие аллели генов, которые определяют вероятность развития этого заболевания.
Наличие в анамнезе случаев ранней потери беременности или установленные заболевания сердечно-сосудистой системы у будущей матери или ее родственников является главным показанием к проведению генетического анализа, который позволяет быстро и точно установить причины нарушений при беременности.
Факторы риска развития тромбофилии и гипергомоцистеинемии:
- недостаток поступления витамина В12 – он необходим для выведения гомоцистеина;
- недостаток витамина В12 в результате нарушения всасывания в кишечнике (хронические заболевания желудочно-кишечного тракта и др.);
- гипофункция щитовидной железы;
- сахарный диабет;
- курение, злоупотребление алкоголем, кофе;
- пониженный уровень физической активности;
- хроническое заболевание почек;
- повышенное поступление метионина с пищей и в таблетках;
- антифосфолипидный синдром;
- избыточная масса тела;
- возраст старше 35 лет.
- Невынашивание беременности;
- венозные тромбоэмболические осложнения во время беременности;
- венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
- досимптоматическое выявление групп высокого риска развития тромбофилических осложнений при беременности;
- рождение ребенка с изолированным пороком развития нервной трубки, с хромосомными аномалиями (при нормальном кариотипе родителей);
- плановая подготовка к беременности и периконцепционная профилактика;
- женщинам детородного возраста с подтвержденной симптоматической тромбофилией у родственников первой линии.
Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс. На основании полученных генотипов составляется заключение о предрасположенности к раннему прерыванию беременности (при необходимости с основными рекомендациями).
